DNA-testit kertovat esivanhempiemme kiinnostavasta matkasta Suomeen. Ne paljastavat myös sen, että kaikki maailman ihmiset ovat biologisesti sukua keskenään.
Ihmiskunnan
menneisyyttä on määritellyt jatkuva liikkuminen. Ihmisryhmät ovat
siirtyneet paikasta toiseen, vapaaehtoisesti tai pakon edessä. Ihmiskunnan
alkukoti on nykyisen tieteellisen tutkimuksen perusteella ollut
Afrikassa. Modernin ihmisen, Homo sapiensin, tarina alkoi noin 200
000–300 000 vuotta sitten. Ihmiset
ovat lähteneet levittäytymään ympäri maapalloa Afrikasta. Aiemmin lähtö
ajoitettiin tapahtuneeksi noin 60 000 vuotta sitten. Tämän hetken
käsitys on, että Homo sapiens lähti liikkeelle Afrikasta jo aiemmin.
Kreikasta
löydettiin 210 000 vuotta vanha kallo, jonka löytyminen muutti
käsitystä ihmiskunnan liikkumisesta. Voi toki olla, että kyseessä on
satunnainen löytö eikä merkki isojen ihmisryhmien liikkeellelähdöstä.
Vuonna 1974 Etiopiasta löydettiin Australopithecus afarensis -yksilö Lucy, joka eli noin 3,2 miljoonaa vuotta sitten. Kuva: CC BY 2.5
Suomalaisuusgeeniä ei ole
Kaikki
ihmiset ovat biologisesti sukua keskenään. Ihmisen genomin eli perimän
selvittäminen ja nykyaikainen genomitutkimus ovat osoittaneet, että eri
ihmisten DNA eroaa toisistaan häviävän vähän, vain noin 0,1 prosentin
verran. Oppi
ihmisroduista onkin päätynyt romukoppaan. Biologian näkökulmasta
ihmisten erot ovat niin pieniä, että ei voida puhua ihmisroduista. Ei ollut kertarysäysmuuttoa Volgan mutkasta, niin kuin on opetettu. Rotu
on Tieteen termipankin mukaan ”lajin sisäinen tietynlaisen pysyvän
muuntelun luonnehtima yksilöjoukko”, ja rotuja ei siis ihmiskunnasta
löydy. Ihmisten ulkonäön erilaisuus johtuu perimästä ja perimän vaihteluista, mutaatioista. Toki
oma vaikutuksensa esimerkiksi pituuteen tai painoon on myös
ympäristöllä ja ihmisen omilla valinnoilla sekä sattumalla. Ilman
perimässä tapahtuneita mutaatioita olisimme kuin toistemme klooneja. Erityisesti
suomalaisten osalta on hyödyllistä ymmärtää, että olemme kaikki
maahanmuuttajien jälkeläisiä jääkauden jälkeisten noin 10 000 vuoden
ajalta. Vuosituhansien asutushistoria on tuonut tänne DNA:ta
joka suunnalta, eli suomalaisten DNA on melkoinen sekoitus. Monelle
suomalaiselle etnisyysanalyysin tulos on sata prosenttia suomalaisuutta.
Suomalaisuus ei kuitenkaan määräydy geeneistä eikä DNA:sta, ei ole
suomalaisuusgeeniä.
Näin Suomeen saavuttiin – Mieslinjan tulosuunnat
Noin
60 % suomalaismiehistä kuuluu haploryhmään N (”Niilon poikia”). Heidän
esi-isänsä tulivat lähi-idästä ja Kiinasta Siperian kautta Suomeen.
Noin
29 % suomalaismiehistä taas kuuluu haploryhmään I (”Iivarin poikia”).
Linja lähti Balkanilta 25–30 000 vuotta sitten, siirtyi länteen ja
sitten pohjoiseen, kun ilmasto lämpeni ja jään reuna pakeni. Suomalaiset
kuuluvat haploryhmään I1, joka syntyi oletettavasti Pohjois-Ranskassa.
Varhaisin miesten Y-kromosomin haploryhmä oli haploryhmä A, jota
pidetään yli 50000 vuotta vanhana. Euroopan väestössä on melko nuoria
haploryhmiä, jotka ovat kehittyneet Afrikan ulkopuolella. Noin 98 %
Suomen nykymiehistä kuuluu johonkin Suomen neljästä yleisimmästä
haploryhmästä N, I, R1a ja R1b. Lähde: Robert Gabel
Suomi asutettiin jääkauden jälkeen
Suomen asuttaminen alkoi viimeisen jääkauden päättymisen jälkeen 10 000–11 000 vuotta sitten. Kun
jäät hävisivät, ihmiset pystyivät muuttamaan nykyisen Suomen tienoille,
niille alueille, jotka eivät olleet veden peitossa ja jotka olivat
riittävän asumiskelpoisia. Ei
ole tiedossa, keitä nuo jääkauden jälkeen nyky-Suomen tienoille
saapuneet ensimmäiset asukkaat olivat tai mitä kieltä he puhuivat. Maaperämme on sen verran hapanta, että tuhansia vuosia vanhoja arkeologisia luulöytöjä tuskin on odotettavissa. Lisäksi polttohautaus oli yleistä pakanuuden ajalla, ja vasta kristinusko toi mukanaan ruumiin hautaamisen hautaan. Muinais-DNA-tutkimusten jokeriksi voi osoittautua purupihka. Nyky-Suomen alueen muuttoliike on ollut aaltomaista, ja aikojen kuluessa tänne on saapunut ihmisiä eri suunnilta. Ei
ollut isoa kansainvaellusta ja kertarysäysmuuttoa Volgan mutkasta,
kuten vielä muutama vuosikymmen sitten kouluissa opetettiin. Lisäksi
nyky-Suomen alueen vuosituhantiseen asutushistoriaan mahtuu erinäisiä
geneettisiä pullonkauloja. On ollut sotia, nälänhätää,
luonnonkatastrofeja, ja kun ihmiset ovat lähteneet liikkeelle, tilalle
on ehkä tullut uusia ihmisryhmiä. Aika ennen tuota viimeistä jäätiköitymistä ja jääkautta kiehtoo edelleen monia, niin tavallisia ihmisiä kuin tutkijoitakin.
Karijoen Susiluola. Kuva: Roquai / Public Domain
Karijoen Susiluolaa on pidetty mahdollisena paleoliittisena eli vanhan kivikauden asuinpaikkana.
Joidenkin teorioiden mukaan luolassa olisi elänyt neandertalinihmisiä kymmeniä tuhansia vuosia sitten. Nykytutkimuksen
mukaan tämä johtopäätös on erittäin kiistanalainen eikä todennäköisesti
pidä paikkaansa. Täyttä varmuutta tuskin saadaan koskaan, luolasta
tuskin löytyy riittävästi todisteita suuntaan tai toiseen. Luola jääköön omaan rauhaansa, kiehtovaksi kulttuuriperintökohteeksi ja tarinoiden lähteeksi.
Neandertalinihmisen sukua
Me
kaikki olemme myös sukua neandertalinihmiselle. Nykyihmisen ja
neandertalinihmisen esivanhemmat ovat haarautuneet evoluutiopuussa jo
700 000–800 000 vuotta sitten.
Tämän
hyvin kaukaisen yhteyden lisäksi meillä kaikilla, joilla on
ei-afrikkalaiset juuret, on merkkejä tuoreemmasta sukuyhteydestä – noin
70 000 vuotta sitten – Homo sapiensin ja neandertalinihmisen välillä.
Tästä
tuoreemmasta yhteydestä johtuen ihmisillä, joilla on ei-afrikkalaiset
sukujuuret, on noin 2–4 prosenttia neandertalinihmisen DNA:ta, joka
kiertää edelleen sukupolvesta toiseen. Se on osa väestöpohjaamme
liittyvää DNA:ta. Neandertalin DNA:n lisäksi ihmisiltä löytyy myös esimerkiksi merkkejä denisovanihmisen DNA:sta. Neandertalinihminen
ja denisovanihminen ovat kuolleet sukupuuttoon, eikä esimerkiksi heidän
isä- tai äitilinjaisia jälkeläisiään lymyä nykyisessä ihmiskunnassa,
kaikki isä- ja äitilinjat ovat Homo sapiens -linjoja.
Neandertalinihmisen kallo, mahdollisesti H heidelbergensis, Valencian esihistoriallinen museo. Kuva: Dorieo CC BY-SA 4.0
Jako itään ja länteen
Suomessa näkyy geneettinen itä-länsijako. Taustalla on väestön liikkuminen vuosituhansien kuluessa.
Sattumalta
geneettinen jako noudattelee suurin piirtein vuonna 1323 solmitun
Pähkinäsaaren rauhan rajaa. Raja ei toki ole syynä geneettiseen eroon,
eikä geneettinen ero syynä Pähkinäsaaren rauhan rajaan. Geneettinen
itä-länsijako näkyy ennen kaikkea autosomaaliDNA:ssa. On syytä muistaa,
että autosomaaliDNA ei pidä sisällään sen paremmin Y-kromosomin DNA:ta
kuin mitokondrio-DNA:ta. Isälinjat ja äitilinjat eivät kuljeta mukanaan
autosomaali-DNA:ta.
Suomalaisten genomidatassa on erotettavissa myös esimerkiksi itäinen migraatio etelämmästä nykyisen Etelä-Savon suunnalta pohjoisemmaksi. Lähtijäjoukot ovat olleet sangen pieniä, joten väestöpohjassa näkyy geneettinen perustajailmiö. Etnisyyttä osoittaviin prosenttiosuuksiin on syytä suhtautua tyynesti. Rannikolla Viipurista Ouluun ja vesireittien varrella puolestaan DNA:ssamme näkyy Itämeren merenkulun ja kaupankäynnin vaikutukset. Monilla on ruotsalaisia tai balttilaisia esivanhempia.
Geneettisen
sukututkimuksen etäserkkutesteissä länsisuomalaisilla on tyypillisesti
vähemmän etäserkkuja kuin itäsuomalaisilla, koska väestöpohja on
tavallaan suurempi sekoitus, väestöpohjan DNA:ssa on mukana jälkiä
esimerkiksi merenkulkijoista. Erityisesti
savolaistaustaisilla on paljon etäserkkuja, niin suomalaisia kuin
metsäsuomalaisten jälkeläisiä Ruotsissa ja Yhdysvalloissa.
Suomalaisten biologiset isälinjat ovat tulleet idästä ja äitilinjat puolestaan enempi lännestä.
Isälinjoissa
noin 60 prosenttia suomalaisista miehistä on ”Niilon poikia” eli
edustavat Y-DNA-haploryhmää. Lisäksi Suomessa on miehillä erityisesti
Y-DNA I1- ja R-haploryhmää.
Suomalaisista
naisista ja miehistä noin 40 prosenttia on puolestaan äitilinjaisesti
”Helenan tyttäriä ja poikia” eli edustavat mtDNA H-haploryhmää, sama
prosenttiluku kuin muutenkin Euroopassa. H-haploryhmä on tullut
Eurooppaan Iberian niemimaan kautta.
Suomi jakautuu geneettisesti kahtia
Jakolinja. Ryhmittelemällä yksilöt kahteen ryhmään genomitiedon perusteella nähdään jako itäiseen (sininen) ja läntiseen (punainen) ryhmään. Lisäksi yksilöt, jotka eivät vahvasti kuulu pelkästään jompaankumpaan ryhmistä, on väritetty keltaisella.
Mukaan
valittujen yksilöiden molemmat vanhemmat ovat syntyneet lähellä
toisiaan. Vanhempien syntymäaikojen perusteella päättelemme, että
kuvattu geneettinen rakenne edustaa ennen 1950-lukua vallinnutta
tilannetta. Pähkinäsaaren rauhan oletettu raja näkyy kartalla vihreänä viivana.
Kirjoitetun
historian mukaan Itä- ja Pohjois-Suomen pysyvä, ympärivuotinen asutus
vahvistui vasta 1500-luvun puolivälissä, kun uudisasukasryhmiä
erityisesti Etelä-Savosta muutti pohjoisemmaksi.
Kartasta
huomaamme, että Etelä-Savo on ainoa vanhemman asutuksen alue, joka
geneettisesti kuuluu itäiseen ryhmään. Tämä havainto voi tukea sitä,
että uudisasukkaita itään ja pohjoiseen muutti paljolti juuri
Etelä-Savosta. Kartalla
näkyy myös Suomen asutushistorian vanhemman (kartassa tummemmalla) ja
nuoremman (kartassa vaaleammalla) asutuksen raja.
Etelä-Savo on ainoita vanhemman asutuksen alueita, joilla geneettisesti itäinen populaatio on selvästi vallitseva.
Kuvalähde: FIMM, HY & Finriski, THL
Muinais-DNA:ta vesikalmistosta
Muinaisten aikojen ihmisistä ja elämästä voidaan saada tietoa muinais-DNA:n avulla.
Arkeologisista
ihmisten ja muiden elollisten näytteistä voidaan eristää DNA, joka
alkaa hajota ja myös muuttaa muotoaan heti kuoleman jälkeen. Näytteisiin on voinut päätyä ympäristöstä muuta DNA:ta eli ne ovat voineet ja voivat kontaminoitua vielä laboratoriossakin.
Muinais-DNA-testit tehdäänkin erikoislaboratorioissa, joiden henkilökunta on pukeutunut suojapukuihin. Suomen ensimmäiset muinais-DNA-testitulokset saatiin Levänluhdan vesikalmistoon haudatuista henkilöistä.
Leväluhdan muinaisjäännökset Isossakyrössä. Kuva: Kaj Höglund CC BY-SA 4.0
Testeissä
saatiin kolmen haudatun naisen DNA-tuloksia, muun muassa äitilinjainen
mtDNA. Näitä tuloksia verrattiin muihin lähialueiden ihmisten
DNA-tuloksiin.
Tulokset
osoittavat, että näillä Levänluhdan kalmistosta löytyneillä rautakauden
asukkailla on geneettisiä yhteyksiä niin saamelaisiin kuin Siperian
suuntaan.
Muinais-DNA-tutkimuksien
jokeriksi voi osoittautua purupihka, jota muinaiset ihmiset ovat syystä
tai toisesta pureksineet, ehkä purukumin tapaan tai saadakseen tehtyä
”sinitarraa”.
Periaatteessa
purupihkasta voitaisiin määrittää sitä pureskelleen ihmisen DNA.
Valitettavasti Suomesta löytyneitä purupihkanäytteitä ei ole ainakaan
vielä ryhdytty testaamaan.
Sekoitusanalyysit
Tutkijat ovat kehittäneet DNA-testitulosten etnisyysanalyyseja varten tieteellisiä menetelmiä, joilla arvioidaan sekoitusta. Menetelmistä
käytetään nimitystä sekoitus- eli Admixture-analyysit. Analysoitavaa
autosomaali-DNA:ta verrataan vertailuväestöryhmien DNA-testituloksiin.
Vertailuväestön tuloksista on etsitty kullekin vertailuväestöryhmälle
tyypillisiä DNA-ryhmittymiä.
Monimutkaisten
tietokonealgoritmien avulla määritetään, miten tutkittava
autosomaali-DNA on rakennettavissa näistä vertailupalikoista,
minkälainen vertailusekoitus kuvaa parhaiten tutkittavaa DNA:ta. Eli yksinkertaistetusti: minkälaisia prosenttiosuuksia vertailuryhmien DNA:ta pitää ottaa, että saadaan tutkittavan DNA. Sekoitusanalyysin
vertailuväestöryhminä käytetään niin nykyihmisten genomidataa kuin
muinais-DNA:takin. Väestöryhmien valinnalla on iso merkitys analyysin
tulosten kannalta. Jos
vertailuryhmissä on mukana kovin vähän yksilöitä tai he edustavat itse
asiassa muuta kuin ajateltua ryhmää, sekoitusanalyysi voi mennä pieleen. Jos
tutkittava ja vertailuryhmät ovat kovin kaukana toisistaan, algoritmit
saattavat kyllä antaa tuloksia, mutta etnisyystulosten osuvuus on
heikko.
Sukupolvien välillä tapahtuu genomien uudelleenjärjestely
Kuvassa
näkyy 3 sukupolvea: 4 isovanhempaa (ylin taso), 2 vanhempaa (keskitaso)
ja jälkeläinen (alin taso). Kunkin yksilön sisällä näkyy tietyn genomin
pätkän pituudelta kyseisen yksilön kaksi genomia.
Isovanhempien kukin genomi on väritetty omalla värillään.
Vanhemmat
perivät isovanhemmilta pätkittäin uudelleenjärjestellyn genomin:
esimerkiksi vanhempi V perii isovanhemmalta I1 sekoituksen sekä
vaaleansinistä että tummansinistä genomia.
Vastaavasti
uudelleenjärjestelyn tuloksena jälkeläinen J perii vanhemmalta V
genomin, jossa on pätkiä kaikista neljästä isovanhempien I1 ja I2
genomista.
Mitä
kaukaisempien esivanhempien suhteen jälkeläisen genomien väritys
tehtäisiin, sen lyhempiä yhtenäisiä genomin pätkiä ja värikkäämpiä
genomeja jälkeläisellä havaittaisiin. Kuva: Sini Kerminen, lisenssi: CC-BY 4.0
Eurooppalaiset lähtöisin kolmesta muinaisesta väestöstä
Suomalaiset
ovat usein mukana vertailuryhmissä. Syykin on ymmärrettävä.
Suomalaisten DNA:ta on tutkittu paljon ja dataa on hyvin saatavilla, ja
lisäksi suomalaisten DNA on keskimäärin sen verran omalaatuista, että se
sopii sekoitusanalyysien vertailuryhmäksi.
Eurooppalaisten etnisyyttä on analysoitu muun muassa käyttäen muinaisten väestöjen DNA:ta sekoitusanalyysien vertailupohjana.
Viitisen
vuotta sitten Nature-lehdessä ilmestyneen julkaisun mukaan
nykyeurooppalaiset ovat sekoitusanalyysien perusteella taustaltaan
pääsääntöisesti kolmen muinaisen väestön jälkeläisiä.
Varsinaisen
julkaisun laajassa liitteestä löytyy mielenkiintoinen yksityiskohta:
muun muassa suomalaiset eivät kuitenkaan oikein istu tähän
sekoitusmalliin, vaikka eurooppalaisia ollaankin.
Algoritmilaskelmissa
käytetyillä vertailuväestöryhmillä on väliä, kaikkia ei saada sopimaan
samaan muottiin. Ja tärkeiden tieteellisten genomitietojulkaisut
kannattaa lukea huolella, liitemateriaalit mukaan lukien.
Etnisyysarviot ovat suuntaa-antavia
DNA-tutkimus
kytkeytyy vahvasti tilastotieteeseen ja todennäköisyyksiin. Niinpä
esimerkiksi sekoitusanalyysien antamat etnisyysarviot ovat
suuntaa-antavia, ei mitään ”halki poikki ja pinoon” -tietoa. Geneettinen
sukututkimus on saanut alkunsa tiiviissä yhteistyössä genetiikan,
genomiikan ja bioinformatiikan huippututkijoiden kanssa, ja se yhteistyö
jatkuu edelleen.
Niinpä
ei ole ihme, että kaupalliset DNA-testifirmat tarjoavat asiakkailleen
myös autosomaali-DNA-testituloksiin perustuen etnisyysanalyysituloksia.
Firmat käyttävät samoja Admixture-menetelmiä kuin huippututkijat. Eri firmat käyttävät etnisyysanalyyseissaan hieman erilaisia vertailuryhmiä, ja algoritmeissakin voi olla eroja. Tämä
tarkoittaa sitä, että sama ihminen voi saada eri firmoista erilaisia
etnisyystuloksia. Kun ymmärtää etnisyysanalyysien tieteellisen taustan
ja metodologian, ymmärtää etnisyysanalyysien suuntaa-antavan luonteen. Admixture-analyysien taustalla on selkeästi kovan tason tieteelliset menetelmät, joten astrologiaan niitä on turha verrata.
Miksi DNA-testissäni näkyy inuiitteja, eskimoita ja intiaaneja?
Näin luet testiä:
Geneettisen sukututkimuksen etnisyysarvioiden vertailuväestöryhmissä on
yleensä mukana myös eksoottisempia ryhmiä kuten inuiitit, eskimot,
Amerikan alkuperäisväestö, papualaiset ja niin edelleen. Sangen
monella suomalaisella tuloksissa näkyy näitä väestöryhmiä. Kyse on
silloin hyvin todennäköisesti siitä, että meidän väestöpohjassamme,
autosomaali-DNA:ssa, tuntuu edelleen pitkän idänreitin vaikutus.
Käytännöllisesti
katsoen jokaisella, jolla on suomalaisjuuret, on esivanhemmissa myös
Siperian ja Aasian suunnalla eläneitä ihmisiä. Kyse ei ole N-miesten
Y-kromosomista vaan autosomaali-DNA:sta, jota tulee kaikilta
esivanhemmilta.
Esimerkiksi Amerikan alkuperäisväestön reitti Afrikasta Amerikan mantereelle on kulkenut Beringinsalmen kautta. Se tarkoittaa, että suomalaisten ja Amerikan alkuperäisväestön esivanhempia on voinut elellä samoilla paikoilla Aasiassa. Lapsia on syntynyt, ja kyseiselle muinaiselle väestöryhmälle on saattanut ehtiä muodostua erottuvia DNA:n pätkiä, jotka ovat edelleen osa väestöpohjamme DNA:ta. Samansuuntaisesti on todennäköisesti tapahtunut inuiittien ja eskimojen esivanhempien kanssa. Äärimmäisen harvalla meistä suomalaisista on Amerikan mantereella elänyt alkuperäisväestön edustaja esivanhemmissa, ennemmin kannattaa tähyillä Aasian ja Siperian suuntaan.
Suomalaisella
etnisyydessä usen vilahtava Skotlanti, Wales tai Irlanti voi selittyä
viikinkiretkillä. Pohjois-Eurooppaa ja Iso-Britanniaa yhdistää
viikingit, ja heiltä peräisin olevaa DNA:ta löytyy kummakin suunnalta.
Toki osalla suomalaisista on skottilaisia, walesilaisia ja irlantilaisia
esivanhempia, eli sekin mahdollisuus kannattaa ottaa huomioon.
