DNA-testit kertovat: Olemme maahanmuuttajien jälkeläisiä – Näin ihmiskunnan vaellus eteni - APU Artikkelit 2020

DNA-testit kertovat esivanhempiemme kiinnostavasta matkasta Suomeen. Ne paljastavat myös sen, että kaikki maailman ihmiset ovat biologisesti sukua keskenään.

Teksti Marja Pirttivaara

Kuvat Getty Images, Tanja Pellikka

Ihmiskunnan menneisyyttä on määritellyt jatkuva liikkuminen. Ihmisryhmät ovat siirtyneet paikasta toiseen, vapaaehtoisesti tai pakon edessä. Ihmiskunnan alkukoti on nykyisen tieteellisen tutkimuksen perusteella ollut Afrikassa. Modernin ihmisen, Homo sapiensin, tarina alkoi noin 200 000–300 000 vuotta sitten. Ihmiset ovat lähteneet levittäytymään ympäri maapalloa Afrikasta. Aiemmin lähtö ajoitettiin tapahtuneeksi noin 60 000 vuotta sitten. Tämän hetken käsitys on, että Homo sapiens lähti liikkeelle Afrikasta jo aiemmin.

Kreikasta löydettiin 210 000 vuotta vanha kallo, jonka löytyminen muutti käsitystä ihmiskunnan liikkumisesta. Voi toki olla, että kyseessä on satunnainen löytö eikä merkki isojen ihmisryhmien liikkeellelähdöstä.

Vuonna 1974 Etiopiasta löydettiin Australopithecus afarensis -yksilö Lucy, joka eli noin 3,2 miljoonaa vuotta sitten. Kuva: CC BY 2.5

Suomalaisuusgeeniä ei ole

Kaikki ihmiset ovat biologisesti sukua keskenään. Ihmisen genomin eli perimän selvittäminen ja nykyaikainen genomitutkimus ovat osoittaneet, että eri ihmisten DNA eroaa toisistaan häviävän vähän, vain noin 0,1 prosentin verran. Oppi ihmisroduista onkin päätynyt romukoppaan. Biologian näkökulmasta ihmisten erot ovat niin pieniä, että ei voida puhua ihmisroduista. Ei ollut kertarysäysmuuttoa Volgan mutkasta, niin kuin on opetettu. Rotu on Tieteen termipankin mukaan ”lajin sisäinen tietynlaisen pysyvän muuntelun luonnehtima yksilöjoukko”, ja rotuja ei siis ihmiskunnasta löydy. Ihmisten ulkonäön erilaisuus johtuu perimästä ja perimän vaihteluista, mutaatioista. Toki oma vaikutuksensa esimerkiksi pituuteen tai painoon on myös ympäristöllä ja ihmisen omilla valinnoilla sekä sattumalla. Ilman perimässä tapahtuneita mutaatioita olisimme kuin toistemme klooneja. Erityisesti suomalaisten osalta on hyödyllistä ymmärtää, että olemme kaikki maahanmuuttajien jälkeläisiä jääkauden jälkeisten noin 10 000 vuoden ajalta. Vuosituhansien asutushistoria on tuonut tänne DNA:ta joka suunnalta, eli suomalaisten DNA on melkoinen sekoitus. Monelle suomalaiselle etnisyysanalyysin tulos on sata prosenttia suomalaisuutta. Suomalaisuus ei kuitenkaan määräydy geeneistä eikä DNA:sta, ei ole suomalaisuusgeeniä.

Näin Suomeen saavuttiin – Mieslinjan tulosuunnat

Noin 60 % suomalaismiehistä kuuluu haploryhmään N (”Niilon poikia”). Heidän esi-isänsä tulivat lähi-idästä ja Kiinasta Siperian kautta Suomeen.

Noin 29 % suomalaismiehistä taas kuuluu haploryhmään I (”Iivarin poikia”). Linja lähti Balkanilta 25–30 000 vuotta sitten, siirtyi länteen ja sitten pohjoiseen, kun ilmasto lämpeni ja jään reuna pakeni. Suomalaiset kuuluvat haploryhmään I1, joka syntyi oletettavasti Pohjois-Ranskassa.

Varhaisin miesten Y-kromosomin haploryhmä oli haploryhmä A, jota pidetään yli 50000 vuotta vanhana. Euroopan väestössä on melko nuoria haploryhmiä, jotka ovat kehittyneet Afrikan ulkopuolella. Noin 98 % Suomen nykymiehistä kuuluu johonkin Suomen neljästä yleisimmästä haploryhmästä N, I, R1a ja R1b. Lähde: Robert Gabel

Suomi asutettiin jääkauden jälkeen

Suomen asuttaminen alkoi viimeisen jääkauden päättymisen jälkeen 10 000–11 000 vuotta sitten. Kun jäät hävisivät, ihmiset pystyivät muuttamaan nykyisen Suomen tienoille, niille alueille, jotka eivät olleet veden peitossa ja jotka olivat riittävän asumiskelpoisia. Ei ole tiedossa, keitä nuo jääkauden jälkeen nyky-Suomen tienoille saapuneet ensimmäiset asukkaat olivat tai mitä kieltä he puhuivat. Maaperämme on sen verran hapanta, että tuhansia vuosia vanhoja arkeologisia luulöytöjä tuskin on odotettavissa. Lisäksi polttohautaus oli yleistä pakanuuden ajalla, ja vasta kristinusko toi mukanaan ruumiin hautaamisen hautaan. Muinais-DNA-tutkimusten jokeriksi voi osoittautua purupihka. Nyky-Suomen alueen muuttoliike on ollut aaltomaista, ja aikojen kuluessa tänne on saapunut ihmisiä eri suunnilta. Ei ollut isoa kansainvaellusta ja kertarysäysmuuttoa Volgan mutkasta, kuten vielä muutama vuosikymmen sitten kouluissa opetettiin. Lisäksi nyky-Suomen alueen vuosituhantiseen asutushistoriaan mahtuu erinäisiä geneettisiä pullonkauloja. On ollut sotia, nälänhätää, luonnonkatastrofeja, ja kun ihmiset ovat lähteneet liikkeelle, tilalle on ehkä tullut uusia ihmisryhmiä. Aika ennen tuota viimeistä jäätiköitymistä ja jääkautta kiehtoo edelleen monia, niin tavallisia ihmisiä kuin tutkijoitakin.

Karijoen Susiluola. Kuva: Roquai / Public Domain

Karijoen Susiluolaa on pidetty mahdollisena paleoliittisena eli vanhan kivikauden asuinpaikkana.

Joidenkin teorioiden mukaan luolassa olisi elänyt neandertalinihmisiä kymmeniä tuhansia vuosia sitten. Nykytutkimuksen mukaan tämä johtopäätös on erittäin kiistanalainen eikä todennäköisesti pidä paikkaansa. Täyttä varmuutta tuskin saadaan koskaan, luolasta tuskin löytyy riittävästi todisteita suuntaan tai toiseen. Luola jääköön omaan rauhaansa, kiehtovaksi kulttuuriperintökohteeksi ja tarinoiden lähteeksi.

Neandertalinihmisen sukua

Me kaikki olemme myös sukua neandertalinihmiselle. Nykyihmisen ja neandertalinihmisen esivanhemmat ovat haarautuneet evoluutiopuussa jo 700 000–800 000 vuotta sitten.

Tämän hyvin kaukaisen yhteyden lisäksi meillä kaikilla, joilla on ei-afrikkalaiset juuret, on merkkejä tuoreemmasta sukuyhteydestä – noin 70 000 vuotta sitten – Homo sapiensin ja neandertalinihmisen välillä.

Tästä tuoreemmasta yhteydestä johtuen ihmisillä, joilla on ei-afrikkalaiset sukujuuret, on noin 2–4 prosenttia neandertalinihmisen DNA:ta, joka kiertää edelleen sukupolvesta toiseen. Se on osa väestöpohjaamme liittyvää DNA:ta. Neandertalin DNA:n lisäksi ihmisiltä löytyy myös esimerkiksi merkkejä denisovanihmisen DNA:sta. Neandertalinihminen ja denisovanihminen ovat kuolleet sukupuuttoon, eikä esimerkiksi heidän isä- tai äitilinjaisia jälkeläisiään lymyä nykyisessä ihmiskunnassa, kaikki isä- ja äitilinjat ovat Homo sapiens -linjoja.

Neandertalinihmisen kallo, mahdollisesti H heidelbergensis, Valencian esihistoriallinen museo. Kuva: Dorieo CC BY-SA 4.0

Jako itään ja länteen

Suomessa näkyy geneettinen itä-länsijako. Taustalla on väestön liikkuminen vuosituhansien kuluessa.

Sattumalta geneettinen jako noudattelee suurin piirtein vuonna 1323 solmitun Pähkinäsaaren rauhan rajaa. Raja ei toki ole syynä geneettiseen eroon, eikä geneettinen ero syynä Pähkinäsaaren rauhan rajaan. Geneettinen itä-länsijako näkyy ennen kaikkea autosomaaliDNA:ssa. On syytä muistaa, että autosomaaliDNA ei pidä sisällään sen paremmin Y-kromosomin DNA:ta kuin mitokondrio-DNA:ta. Isälinjat ja äitilinjat eivät kuljeta mukanaan autosomaali-DNA:ta. 

Suomalaisten genomidatassa on erotettavissa myös esimerkiksi itäinen migraatio etelämmästä nykyisen Etelä-Savon suunnalta pohjoisemmaksi. Lähtijäjoukot ovat olleet sangen pieniä, joten väestöpohjassa näkyy geneettinen perustajailmiö. Etnisyyttä osoittaviin prosenttiosuuksiin on syytä suhtautua tyynesti. Rannikolla Viipurista Ouluun ja vesireittien varrella puolestaan DNA:ssamme näkyy Itämeren merenkulun ja kaupankäynnin vaikutukset. Monilla on ruotsalaisia tai balttilaisia esivanhempia.

Geneettisen sukututkimuksen etäserkkutesteissä länsisuomalaisilla on tyypillisesti vähemmän etäserkkuja kuin itäsuomalaisilla, koska väestöpohja on tavallaan suurempi sekoitus, väestöpohjan DNA:ssa on mukana jälkiä esimerkiksi merenkulkijoista. Erityisesti savolaistaustaisilla on paljon etäserkkuja, niin suomalaisia kuin metsäsuomalaisten jälkeläisiä Ruotsissa ja Yhdysvalloissa.

Suomalaisten biologiset isälinjat ovat tulleet idästä ja äitilinjat puolestaan enempi lännestä.

Isälinjoissa noin 60 prosenttia suomalaisista miehistä on ”Niilon poikia” eli edustavat Y-DNA-haploryhmää. Lisäksi Suomessa on miehillä erityisesti Y-DNA I1- ja R-haploryhmää.

Suomalaisista naisista ja miehistä noin 40 prosenttia on puolestaan äitilinjaisesti ”Helenan tyttäriä ja poikia” eli edustavat mtDNA H-haploryhmää, sama prosenttiluku kuin muutenkin Euroopassa. H-haploryhmä on tullut Eurooppaan Iberian niemimaan kautta.

Suomi jakautuu geneettisesti kahtia

Jakolinja. Ryhmittelemällä yksilöt kahteen ryhmään genomitiedon perusteella nähdään jako itäiseen (sininen) ja läntiseen (punainen) ryhmään. Lisäksi yksilöt, jotka eivät vahvasti kuulu pelkästään jompaankumpaan ryhmistä, on väritetty keltaisella.

Mukaan valittujen yksilöiden molemmat vanhemmat ovat syntyneet lähellä toisiaan. Vanhempien syntymäaikojen perusteella päättelemme, että kuvattu geneettinen rakenne edustaa ennen 1950-lukua vallinnutta tilannetta. Pähkinäsaaren rauhan oletettu raja näkyy kartalla vihreänä viivana. 

Kirjoitetun historian mukaan Itä- ja Pohjois-Suomen pysyvä, ympärivuotinen asutus vahvistui vasta 1500-luvun puolivälissä, kun uudisasukasryhmiä erityisesti Etelä-Savosta muutti pohjoisemmaksi.

Kartasta huomaamme, että Etelä-Savo on ainoa vanhemman asutuksen alue, joka geneettisesti kuuluu itäiseen ryhmään. Tämä havainto voi tukea sitä, että uudisasukkaita itään ja pohjoiseen muutti paljolti juuri Etelä-Savosta. Kartalla näkyy myös Suomen asutushistorian vanhemman (kartassa tummemmalla) ja nuoremman (kartassa vaaleammalla) asutuksen raja.

Etelä-Savo on ainoita vanhemman asutuksen alueita, joilla geneettisesti itäinen populaatio on selvästi vallitseva.

Kuvalähde: FIMM, HY & Finriski, THL

Muinais-DNA:ta vesikalmistosta

Muinaisten aikojen ihmisistä ja elämästä voidaan saada tietoa muinais-DNA:n avulla.

Arkeologisista ihmisten ja muiden elollisten näytteistä voidaan eristää DNA, joka alkaa hajota ja myös muuttaa muotoaan heti kuoleman jälkeen. Näytteisiin on voinut päätyä ympäristöstä muuta DNA:ta eli ne ovat voineet ja voivat kontaminoitua vielä laboratoriossakin.

Muinais-DNA-testit tehdäänkin erikoislaboratorioissa, joiden henkilökunta on pukeutunut suojapukuihin. Suomen ensimmäiset muinais-DNA-testitulokset saatiin Levänluhdan vesikalmistoon haudatuista henkilöistä.

Leväluhdan muinaisjäännökset Isossakyrössä. Kuva: Kaj Höglund CC BY-SA 4.0

Testeissä saatiin kolmen haudatun naisen DNA-tuloksia, muun muassa äitilinjainen mtDNA. Näitä tuloksia verrattiin muihin lähialueiden ihmisten DNA-tuloksiin.

Tulokset osoittavat, että näillä Levänluhdan kalmistosta löytyneillä rautakauden asukkailla on geneettisiä yhteyksiä niin saamelaisiin kuin Siperian suuntaan.

Muinais-DNA-tutkimuksien jokeriksi voi osoittautua purupihka, jota muinaiset ihmiset ovat syystä tai toisesta pureksineet, ehkä purukumin tapaan tai saadakseen tehtyä ”sinitarraa”.

Periaatteessa purupihkasta voitaisiin määrittää sitä pureskelleen ihmisen DNA. Valitettavasti Suomesta löytyneitä purupihkanäytteitä ei ole ainakaan vielä ryhdytty testaamaan.

Sekoitusanalyysit

Tutkijat ovat kehittäneet DNA-testitulosten etnisyysanalyyseja varten tieteellisiä menetelmiä, joilla arvioidaan sekoitusta. Menetelmistä käytetään nimitystä sekoitus- eli Admixture-analyysit. Analysoitavaa autosomaali-DNA:ta verrataan vertailuväestöryhmien DNA-testituloksiin. Vertailuväestön tuloksista on etsitty kullekin vertailuväestöryhmälle tyypillisiä DNA-ryhmittymiä.

Monimutkaisten tietokonealgoritmien avulla määritetään, miten tutkittava autosomaali-DNA on rakennettavissa näistä vertailupalikoista, minkälainen vertailusekoitus kuvaa parhaiten tutkittavaa DNA:ta. Eli yksinkertaistetusti: minkälaisia prosenttiosuuksia vertailuryhmien DNA:ta pitää ottaa, että saadaan tutkittavan DNA. Sekoitusanalyysin vertailuväestöryhminä käytetään niin nykyihmisten genomidataa kuin muinais-DNA:takin. Väestöryhmien valinnalla on iso merkitys analyysin tulosten kannalta. Jos vertailuryhmissä on mukana kovin vähän yksilöitä tai he edustavat itse asiassa muuta kuin ajateltua ryhmää, sekoitusanalyysi voi mennä pieleen. Jos tutkittava ja vertailuryhmät ovat kovin kaukana toisistaan, algoritmit saattavat kyllä antaa tuloksia, mutta etnisyystulosten osuvuus on heikko.

Sukupolvien välillä tapahtuu genomien uudelleenjärjestely

Kuvassa näkyy 3 sukupolvea: 4 isovanhempaa (ylin taso), 2 vanhempaa (keskitaso) ja jälkeläinen (alin taso). Kunkin yksilön sisällä näkyy tietyn genomin pätkän pituudelta kyseisen yksilön kaksi genomia.

Isovanhempien kukin genomi on väritetty omalla värillään.

Vanhemmat perivät isovanhemmilta pätkittäin uudelleenjärjestellyn genomin: esimerkiksi vanhempi V perii isovanhemmalta I1 sekoituksen sekä vaaleansinistä että tummansinistä genomia.

Vastaavasti uudelleenjärjestelyn tuloksena jälkeläinen J perii vanhemmalta V genomin, jossa on pätkiä kaikista neljästä isovanhempien I1 ja I2 genomista.

Mitä kaukaisempien esivanhempien suhteen jälkeläisen genomien väritys tehtäisiin, sen lyhempiä yhtenäisiä genomin pätkiä ja värikkäämpiä genomeja jälkeläisellä havaittaisiin. Kuva: Sini Kerminen, lisenssi: CC-BY 4.0

Eurooppalaiset lähtöisin kolmesta muinaisesta väestöstä

Suomalaiset ovat usein mukana vertailuryhmissä. Syykin on ymmärrettävä. Suomalaisten DNA:ta on tutkittu paljon ja dataa on hyvin saatavilla, ja lisäksi suomalaisten DNA on keskimäärin sen verran omalaatuista, että se sopii sekoitusanalyysien vertailuryhmäksi.

Eurooppalaisten etnisyyttä on analysoitu muun muassa käyttäen muinaisten väestöjen DNA:ta sekoitusanalyysien vertailupohjana.

Viitisen vuotta sitten Nature-lehdessä ilmestyneen julkaisun mukaan nykyeurooppalaiset ovat sekoitusanalyysien perusteella taustaltaan pääsääntöisesti kolmen muinaisen väestön jälkeläisiä.

Varsinaisen julkaisun laajassa liitteestä löytyy mielenkiintoinen yksityiskohta: muun muassa suomalaiset eivät kuitenkaan oikein istu tähän sekoitusmalliin, vaikka eurooppalaisia ollaankin.

Algoritmilaskelmissa käytetyillä vertailuväestöryhmillä on väliä, kaikkia ei saada sopimaan samaan muottiin. Ja tärkeiden tieteellisten genomitietojulkaisut kannattaa lukea huolella, liitemateriaalit mukaan lukien.

Etnisyysarviot ovat suuntaa-antavia

DNA-tutkimus kytkeytyy vahvasti tilastotieteeseen ja todennäköisyyksiin. Niinpä esimerkiksi sekoitusanalyysien antamat etnisyysarviot ovat suuntaa-antavia, ei mitään ”halki poikki ja pinoon” -tietoa. Geneettinen sukututkimus on saanut alkunsa tiiviissä yhteistyössä genetiikan, genomiikan ja bioinformatiikan huippututkijoiden kanssa, ja se yhteistyö jatkuu edelleen.

Niinpä ei ole ihme, että kaupalliset DNA-testifirmat tarjoavat asiakkailleen myös autosomaali-DNA-testituloksiin perustuen etnisyysanalyysituloksia. Firmat käyttävät samoja Admixture-menetelmiä kuin huippututkijat. Eri firmat käyttävät etnisyysanalyyseissaan hieman erilaisia vertailuryhmiä, ja algoritmeissakin voi olla eroja. Tämä tarkoittaa sitä, että sama ihminen voi saada eri firmoista erilaisia etnisyystuloksia. Kun ymmärtää etnisyysanalyysien tieteellisen taustan ja metodologian, ymmärtää etnisyysanalyysien suuntaa-antavan luonteen. Admixture-analyysien taustalla on selkeästi kovan tason tieteelliset menetelmät, joten astrologiaan niitä on turha verrata.

Miksi DNA-testissäni näkyy inuiitteja, eskimoita ja intiaaneja?

Näin luet testiä: Geneettisen sukututkimuksen etnisyysarvioiden vertailuväestöryhmissä on yleensä mukana myös eksoottisempia ryhmiä kuten inuiitit, eskimot, Amerikan alkuperäisväestö, papualaiset ja niin edelleen. Sangen monella suomalaisella tuloksissa näkyy näitä väestöryhmiä. Kyse on silloin hyvin todennäköisesti siitä, että meidän väestöpohjassamme, autosomaali-DNA:ssa, tuntuu edelleen pitkän idänreitin vaikutus.

Käytännöllisesti katsoen jokaisella, jolla on suomalaisjuuret, on esivanhemmissa myös Siperian ja Aasian suunnalla eläneitä ihmisiä. Kyse ei ole N-miesten Y-kromosomista vaan autosomaali-DNA:sta, jota tulee kaikilta esivanhemmilta.

Esimerkiksi Amerikan alkuperäisväestön reitti Afrikasta Amerikan mantereelle on kulkenut Beringinsalmen kautta. Se tarkoittaa, että suomalaisten ja Amerikan alkuperäisväestön esivanhempia on voinut elellä samoilla paikoilla Aasiassa. Lapsia on syntynyt, ja kyseiselle muinaiselle väestöryhmälle on saattanut ehtiä muodostua erottuvia DNA:n pätkiä, jotka ovat edelleen osa väestöpohjamme DNA:ta. Samansuuntaisesti on todennäköisesti tapahtunut inuiittien ja eskimojen esivanhempien kanssa. Äärimmäisen harvalla meistä suomalaisista on Amerikan mantereella elänyt alkuperäisväestön edustaja esivanhemmissa, ennemmin kannattaa tähyillä Aasian ja Siperian suuntaan.

Suomalaisella etnisyydessä usen vilahtava Skotlanti, Wales tai Irlanti voi selittyä viikinkiretkillä. Pohjois-Eurooppaa ja Iso-Britanniaa yhdistää viikingit, ja heiltä peräisin olevaa DNA:ta löytyy kummakin suunnalta. Toki osalla suomalaisista on skottilaisia, walesilaisia ja irlantilaisia esivanhempia, eli sekin mahdollisuus kannattaa ottaa huomioon.